Preimplantační genetické testování je metoda, která umožní odhalit genetickou zátěž u embryí. Provádí se odběrem několika buněk z vyvíjejícího se embrya. Vyšetření cílí na odhalení nemocí vyskytující se v rodině i náhodně vzniklé poruchy například vlivem vyššího věku rodičů. Vhodné je i případě opakovaných těhotenských ztrát a při více neúspěšných cyklů IVF
Rozlišujeme vyšetření na:
- Preimplantační vyšetření aneuploidií - PGT-A
- Preimplantační vyšetření monogenních chorob - PGT-M
- Preimplantační vyšetření strukturních chromozomových vad - PGT-SR
K nejčastějším testovaným chorobám patří cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, metabolické poruchy – fenylketonurie, syndrom fragilního X, BRCA 1, 2, Huntingtonova choroba, Duchenova muskulární dystrofie, dědičná hluchota a další vzácné nemoci.
Ze strukturních chromozomových vad jsou nejčastější tzv. translokace. Translokace je výměna úseků DNA mezi dvěma různými chromozomy.
Vzhledem k časové náročnosti vyšetření je třeba embrya po odběru buněk zamrazit a výsledek je k dispozici za 4–6 týdnů.
